BİREYSEL EĞİTİM

  • GELİŞİM GERİLİĞİ
  • SENDROMLAR
  1. DOWN SENDROMU
  2. ASPERGER SENDROMU
  3. ANGELMAN SENDROMU
  4. PİERRE ROBİN SENDROMU
  5. FRAJİL X SENDROMU
  6. PRADER WİLLİ SENDROMU
  7. PRADER WİLLİ SENDROMU
  8. WİLLİAMS SENDROMU
  1. GELİŞİM GERİLİĞİ

Çocuk ve erişkinleri ayıran en önemli özellik, çocukların sürekli büyüme ve gelişme içinde olmalarıdır. Fetal yaşamda ve doğumdan sonraki ilk aylarda, merkezi sinir sisteminin büyüme ve gelişme süreci oldukça hızlıdır. Büyüme; hücre sayısı ve hücre büyüklüğündeki artış ile beden hacmi ve kitlesinin artışı, gelişme ise; hücre ve dokuların yapısal değişimle biyolojik işlev kazanması şeklinde tanımlanır. Gelişimin erken dönemlerinde biyolojik faktörler rol oynarken sonraki dönemlerde çevresel faktörler daha çok önem kazanmaktadır. Dil gelişimi gibi evrensel olmayan davranışlar, evrensel davranışlara göre (yürüme gibi) çevresel faktörlerden daha çok etkilenmektedir. Yaşına uygun psikomotor yetenekleri sergileyemeyen çocukların erken dönemde tanınmaları; özel eğitim, fizik tedavi, rehabilitasyon ve diğer tedavi yaklaşımlarının zamanında uygulanabilmesi bakımından oldukça önemlidir. Sadece serebralpalsi ya da öğrenme güçlükleri değil, psikomotor gelişimin tüm alanlarını içeren gelişme geriliklerinin erken tanınması önemlidir. Gelişme geriliği (developmental delay); konuşma ve dil gelişimi, motor gelişim, sosyal gelişim ve bilişsel gelişim alanlarındaki gerilik olarak tanımlanır. Çoğu çocukta birden fazla gelişim alanında gerilik görülür. Gelişme geriliği için riski artıran faktörler arasında annenin eğitim düzeyinin düşük olması, maternal depresyon veya mental hastalık, kurşun zehirlenmesi, prematür doğum, yetersiz beslenme (büyüme geriliği ve anemi), erkek cinsiyet yer almaktadır.

Gelişme geriliği yalnızca tek bir alanda sınırlı olabileceği gibi, iki veya daha fazla alanda da olabilir (global gelişme geriliği). Gelişim alanları dört ana grupta sınıflandırılır:

  1. Motor gelişim: Yürürken, otururken veya pozisyon değiştirirken büyük kas gruplarının kullanılması ve ince motor kabiliyetler (yemek, resim yapmak, oyun oynamak sırasında ellerin kullanımı gibi). Çocuklar bu gelişim basamaklarında sırasıyla düzenli olarak ilerler. Motor gecikme, başka alanlarda gerilik olmadan yalnızca motor kabiliyetlerde anlamlı bir gecikme olarak tanımlanır.
  2. Dil Gelişimi:(Artikülasyon, dil yetenekleri, sözel olmayan sembol kullanımı), yalnızca dil veya konuşmada gecikme, dil gelişim bozukluğu, gelişimsel disfazi, veya özgün dil bozukluğu olarak tanımlanır.
  3. Adaptif veya Bilişsel Gelişim: Sezgiler, bakış açısı, sözel ve sözel olmayan nedenlerle problem çözme olarak tanımlanır. Yalnızca öğrenme ve anlama değil bu bilgileri gerektiğinde kullanmayı da kapsar.
  4. Kişisel veya Sosyal Gelişim:Psikososyal gelişme geriliği, ilerleyen zamanda davranış sorunları olarak ortaya çıkabilir. Kişisel gelişim, günlük hayattaki çeşitli aktivitelerde örneğin beslenme, giyinme, tuvalet gibi öz bakım yeteneklerini içerir.

Çocukların gelişimleri arasında kabul edilebilir ölçüde farklılıklar vardır ve temel gelişim basamakları listesinde yer alan maddeler için geniş yaş aralıkları alınmıştır. Normal gelişim gösteren çoğu çocuk, bu listede yer alan bazı yetenekleri sergileyemiyor olsa bile ilerleme kaydediyor olabilir. Ayrıca, tek bir gelişim basamağına yönelmemek, yetenek grupları paternine bakmak önemlidir. Yalnızca bu listeye bakarak çocuktaki gelişme geriliğine karar verilmesi potansiyel hatalardan dolayı önerilmemektedir. Yaşamın ilk yıllarında, optimal gelişim için gerekli nöral yolaklar oluşur ve ileriki öğrenme, davranış ve sağlıkla ilgili temeller atılır. Beyin, yüksek bilişsel fonksiyonlar için basit süreçten kompleks sürece doğru bu dönemde gelişir. Gelişimin birçok önemli periyodu 6 yaşına kadar tamamlanır ve eğer gelişimin başlangıç yıllarında problemler tanımlanamazsa, tedavi şansı kaçırılmış olabilir. Gelişme geriliğinin erken dönemde saptanması, önleme ve rehabilitasyon programlarına erişim sonucu bilişsel, davranışsal, akademik ve uyum fonksiyonlarında ilerleme kaydedilmesini sağlar. Gelişme geriliği olan çocukların yaşıtlarına göre ileri yaşlarda duygusal, davranışsal ve sağlık problemlerinin daha fazla olduğu gösterilmiştir. Gelişme geriliği saptanan çocukların rehabilitasyonuna erken başlanmasının gelişme geriliğini azalttığını gösteren çalışmalar vardır. Fiziksel engelli ve bilişsel geriliği olan çocuklar için, okul öncesi rehabilitasyon programları, onların sosyal, toplumsal yapısını ve öz bakımını geliştirir ve ailelere destek sağlayıp yol gösterirler. Erken rehabilitasyon programları ile gelişme geriliği olan çocukların özel eğitim ihtiyaçlarında ortalama %14 ve sınıf geçememe durumunda %13 azalma ve IQ testinde yaklaşık 6,5 puan artışı sağlanmıştır. Gelişme geriliği erken saptanan ve okul öncesi eğitim programı alan çocuklarda, daha az sınıf tekrarı ve okul terk etme görülmüştür. Kontrollü çalışmalarda, psikososyal dezavantajı olan çocuklar, yüksek kalitede rehabilitasyon aldıklarında uzun dönemde IQ puanlarında artış, daha yüksek akademik başarı ve suç olaylarında azalma olduğu görülmüştür.

 Muhtemel gelişme geriliği belirtilerini fark edebilecek ilk basamak ailelerdir.

 Ülkemizde, gelişme geriliği olan çocukların, okul öncesi eğitim almaları zorunlu olmasına rağmen, Engelliler Derneği’nin 2006 raporuna göre erken çocukluk çağı özel eğitiminden faydalanan, gelişme geriliği olan, 5 yaş altı çocukların sayısı oldukça azdır. Gelişme geriliğinin saptanmasında kullanılan pek çok standardize araç vardır. Geçen 10 yıl içinde profesyonel tarama yöntemlerine kıyasla ailenin doldurduğu tarama yöntemlerinin kullanılması artmıştır. Ailenin doldurduğu bu tarama testlerinin birinci yararı, ailelerin bilgi ve tecrübelerinden daha çok faydalanılmasıdır. Aralıklı olarak gelişimlerini takip etme şansı da elde edilen yararlarındandır. Ülkemizde gelişimi değerlendirmede kullanılan ve standardizasyonları yapılmış araçlardan bazıları şunlardır: Denver-II, Gazi Erken Çocukluk Gelişimi Değerlendirme Aracı (GEÇDA), Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE), Erken Gelişim Evreleri Envanteri (EGE), Gelişimi İzleme ve Destekleme Rehberi (GİDR)

(Kaynak: Çocukluk Dönemine Ait Önemli Bir Sorun: Gelişme Geriliği ve Erken Tanının Önemi, A Significant Problem in Childhood: Developmental Delay And The Importance of Early Diagnosis, Araş. Gör. Dr. Aylin DEMİRCİ, Doç. Dr. Mehtap KARTAL Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Aile Hekimliği Ana Bilim Dalı, İzmir)

  1. SENDROMLAR
  2. DOWN SENDROMU

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.

Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?

  • Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. 
  • El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
  • Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
  • Palebral yarık olması.
  • Bu çocuklarda boy daha kısadır.
  • Basık kemerli burun yapısı görülür.
  • Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
  • Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
  • Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
  • Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
  • Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.

Down sendromu bulunan çocuklardaki nörolojik farklar nedir?

Çocukların %80 inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir. 

Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra kendini belli eder. Bu çocuklar cümle kurmaya 2-3  yaşında başlayabilir. Bu yüzden özel eğitim almaları gerekir.

Down sendromu bulunan çocukların zeka gelişimleri nasıldır?

Bu çocukların zeka seviyeleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik çağlarında diğer çocuklar gibi olsalar da, ilerleyen yaşlarında sıkıntılar meydana gelecektir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zeka düzeylerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. 

Down sendromu bulunan çocukların eğitimleri nasıl olur?

Verilecek eğitimin doğumla birlikte başlaması en idealidir. Eğitimin annede başlaması, çocuğun öğrenme yeteneğinin daha hızlı gelişmesine neden olmaktadır. Eğitim planlı ve programlı olarak, bilinçli bir şekilde yapılmalıdır. Bebekler iki aylık olduğunda fizik tedavi süreci başlamalıdır. Bebeklerde bulunan kas gevşekliği fizik tedavi  ile aşılmaktadır. Bunun yanı sıra algılama becerisi kazanmaları için bir tedavi uygulanmalıdır. 

(Kaynak: http://www.downsendromu.gen.tr)

  1. ASPERGER SENDROMU

Asperger sendromu olan çocuk sosyal olarak beceriksiz olduğu için arkadaş edinmeyi çok zor bulabilir.

Asperger sendromu hayat boyu sürer, fakat belirtiler zaman içerisinde düzelme eğilimindedir. Yetişkinler kendi güçlü ve zayıf yönlerini anlamayı öğrenebilirler ve sosyal becerilerini geliştirebilirler.

Asperger sendromu olanlarda otizm özelliklerinin bazıları vardır. Örneğin; sosyal becerileri zayıftır, rutini severler ve değişiklikten hoşlanmazlar. Fakat otistiklerin aksine Asperger sendromu olanlar normal olarak konuşma becerisinin geliştiği yaşta, yani 2 yaşından önce konuşmaya başlarlar.

Asperger sendromunun nedeni tam olarak bilinmemektedir ve bunu engellemenin yolu da bilinmemektedir. Genetik olduğu düşünülür ve bunun üzerine araştırmalar yapılmaktadır.

Asperger sendromunun en önemli belirtisi sosyal durumlar karşısında yaşanan problemlerdir. İki Asperger sendromlu çocuk birbirine benzemez, çünkü belirtiler çok çeşitlidir.

ÇOCUKLUKTA BELİRTİLER

Ebeveynler çocuklarında Asperger sendromu belirtilerini ilk olarak diğer çocuklarla etkileşime girdiği okul öncesi çağda fark ederler.

Belirtiler:

  • Sosyal ipuçlarını seçememe ve diğerlerinin beden dilini anlama, sohbete başlama veya sohbeti sürdürme ve sırayla konuşma gibi doğuştan gelen sosyal becerilerin eksikliği
  • Rutinlerdeki herhangi bir değişiklikten hoşlanmama
  • Empati eksikliği
  • Diğerlerinin konuşmalarının anlamını değiştiren konuşma tonundaki değişiklikleri, vurguları fark edememe. Yani çocuğunuz bir şakayı anlamayabilir veya alaycı bir yorumu kelime anlamıyla algılayabilir. Ve konuşması tek düze olabilir ve vurgu veya tonlamadan yoksun olduğu için anlaşılmayabilir.
  • Kendi yaşına göre fazla resmi bir konuşma stili vardır. Örneğin, “geri geldi” yerine “iade edildi”
  • Göz kontağından kaçınmak veya başkalarına bakmak
  • Alışılmışın dışında yüz ifadeleri veya vücut dili
  • Çok iyi hakim olduğu bir veya iki ilgi alanı olması. Asperger sendromlu çocukların çoğu bir bütünün sadece parçalarıyla veya alışılmışın dışında aktivitelerle aşırı ilgilenir. Örneğin; evler dizayn etmek, aşırı detayları olan resimler çizmek veya astronomi öğrenmek gibi. Yılanlar, yıldızların adları, dinozorlar gibi belirli konulara aşırı ilgi gösterirler.
  • Genellikle sevdikleri konular hakkında aşırı konuşurlar. Tek taraflı sohbetler yaygındır. İçsel düşünceler çoğunlukla sözlü ifade edilir.
  • Motor gelişimleri gecikmiştir. Çocuğunuz çatal bıçak kullanmayı, bisiklete binmeyi veya top yakalamayı öğrenmede gecikmiş olabilir. Yürüyüşü garip olabilir. El yazısı çoğunlukla kötüdür.
  • Yüksek duyarlılığa sahiptir ve yüksek ses ve ışık, yoğun tat veya dokulara karşı hassastır.

Asperger sendromu teşhisi konması için, çocuğun bu belirtilerin karışımına sahip olması ve sosyal durumlar karşısında belirgin bir problem yaşaması gerekir.

Asperger sendromu birçok açıdan otizme benzese de, Asperger sendromu olan bir çocuğun dil ve zeka gelişimi normaldir. Ayrıca, Asperger sendromu olanlar otistiklere nazaran daha fazla arkadaş edinmek ve diğerleriyle aktivitelere katılmak için çaba harcarlar.

TEDAVİ STRATEJİLERİ

Tedavi, iletişim ve sosyal vasıfları geliştirmek ve davranış yönetiminden oluşur. Tedavi programının çocuğunuzun gelişimine paralel olarak ve çocuğunuza daha faydalı olacak şekilde sürekli ayarlanması gerekebilir.

  • Çocuğunuzun güçlü yönlerinden faydalanın, onları evde ve okulda ilgi alanlarına yönelmeleri için cesaretlendirin. Aktivite odaklı gruplar ve danışmanlık da yararlı olabilir.
  • Asperger sendromlu çocukların çoğunda dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, bipolar bozukluk, obsesif-kompülsif bozukluk, sosyal anksiyete bozukluğu ve depresyon gibi rahatsızlıklar da görülebilir. Bu durumlar, zaten ilave ihtiyaçları olan bir çocukla ilgilenen ebeveynlerin üzerine bir yük daha bindirir ve bunların da ilaç ve diğer terapilerle tedavi edilmesi gereklidir.
  • Ebeveynlerin Asperger sendromu olan çocuklarına yardımcı olabilmeleri için ilk önce Asperger hakkında uzmanlardan doğru ve kapsamlı bilgi almaları ve kendilerini bu konuda eğitmeleri gereklidir. Aşağıda size faydalı olabilecek bazı öneriler bulunmaktadır. Bazıları işinize yarayabilir, bazılarının da size faydası dokunmayabilir. Esneklik, yaratıcılık ve öğrenme isteği çocuğunuzu büyütürken size yardımcı olacak unsurlardır.

BAŞARI İÇİN GENEL STRATEJİLER:

Asperger sendromlu çocuklar yemek, ev ödevi ve yatma zamanı gibi düzenlenmiş günlük rutinlerden fayda sağlarlar. Belirli kurallardan ve stresi en aza indiren ve kafalarını karıştırmayan tutarlı beklentilerden hoşlanırlar.

Asperger sendromlu çoğu kişi sözlü eğitim ve görevlerde daha başarılı olur. Doğrudan, özlü ve anlaşılır bir tavır da yardımcı olur.

Asperger sendromlu kişilerin çoğu olayları bir bütün olarak algılamakta zorluk çeker ve daha çok durumumun bir bölümünü görmeye meyillidirler. Bu yüzden bölüm bölüm bütüne doğru giden eğitim yaklaşımından, yani kavramın bir bölümüyle başlayıp onun parça parça etrafını saran fikirlerin eklenmesiyle sonuca ulaşan eğitimden çoğunlukla büyük fayda sağlarlar.

Yardımcı olabilecek şemalar ve diğer yazılı materyallerle zenginleştirilmiş görsel destek faydalı olabilir.

Saatin tıklaması, floresan lambanın cızırtısı gibi geri plandaki seslerin çocuğunuzun dikkatini dağıtabileceğini bilin.

Asperger sendromlu çocuklar çoğunlukla daha geç olgunlaşır. Her zaman yaşına göre davranmasını beklemeyin.

Stres tetikleyici şeyleri bulmaya ve bunları engellemeye çalışın. Zor durumlar için çocuğunuzu önceden hazırlayın ve değişiklikle veya yeni durumla başa çıkabilmesi için stratejiler öğretin.

SOSYAL BECERİLERİ GELİŞTİRECEK STRATEJİLER:

Çocuğunuz, diğer çocuklara normal gelen sosyal normları ve kuralları anlamayabilir. Neden belirli davranışların kabul gördüğüne dair net açıklamalarda bulunun ve bu davranışlar için gereken kuralları öğretin.

Çocuğunuzu diğerleriyle nasıl etkileşime gireceğini ve kendisiyle konuşulduğunda ne yapması gerektiğini öğrenmesi için cesaretlendirin ve bunun neden önemli olduğunu açıklayın. Çocuğunuzu ödüllendirmeyi unutmayın, özellikle yönlendirilmeden bir sosyal beceriyi kullandığında bol bol ödüllendirin.
Sırasının gelmesini bekleyerek yapılması gereken ve kendisini başkasının yerine koyacağı oyunlar veya soru-cevap seansları gibi aktiviteler yapın
Rol yaparak ve televizyondaki, filmlerdeki insanların davranışlarını seyrederek ve tartışarak, çocuğunuzun diğer insanların duygularını anlamasına yardımcı olun. Bu duygulara karşı kendi duygularınız ve reaksiyonlarınızı anlatarak çocuğunuza örnek olun.

Çocuğunuza sosyal işaretleri anlamayı ve bunlara uygun reaksiyon vermeyi öğretin. Örneğin birisiyle tanıştırıldığında nasıl davranması gerektiğine dair kalıplar öğretebilirsiniz, bu kalıpları çeşitli sosyal durumlar için ayrı ayrı olmak üzere öğretebilirsiniz. Rol yapma yoluyla farklı insanlarla nasıl etkileşime girebileceğini de öğretebilirsiniz.

Çocuğunuz yalnız kalmaya meyilliyse, başkalarıyla etkileşime girmesi için teşvik edin.

Çocuğunuza kamusal ve özel alanlar hakkında bilgi verin ki buralarda nasıl uygun davranacağını bilsin. Örneğin sarılmak okulda uygun olmayabilir, ama evde uygundur.

OKUL İÇİN STRATEJİLER:

Okulda düzenli olması için takvim, kontrol listesi ve notlar gibi görsel sistemleri kullanın.

Çocuğu okul ortamına hazırlayın. Okul başlamadan önce, çoğunuzun günlük programının üzerinden geçin. Ayrıca çocuğunuzun yeni okul ortamına alışması okula ait için resimler de kullanabilirsiniz.

Zorbalık ve alay gibi davranışların farkında olun ve çocuğunuzu korumaya çalışın. Sınıftaki öğrencilerin Asperger sendromu hakkında bilgilendirilmesi için öğretmenler ve okul danışmanıyla konuşun.

Sınıf öğretmeninden çocuğunuzu çocuğunuzun ihtiyaçlarına karşı daha hassas olan öğrencilerin yakınına oturtmasını isteyin. Bu öğrenciler aynı zamanda aralarda, yemek saatlerinde ve diğer zamanlarda çocuğunuzla arkadaşlık edebilirler.

Çocuğunuzun öğretmenini çocuğunuzu sanat, okuma, kelime dağarcığı gibi çocuğunuzun en iyi olduğu alanlardaki becerilerini gösterebileceği sınıf aktivitelerine dahil etmesi için teşvik edin.

Her gün belli bir zamanda ve yerde ev ödevini yaptırarak bir rutin oluşturun. Bu çocuğunuzun zaman yönetimini öğrenmesini sağlayacaktır.

Çocuğunuzu motive etmek için ödüller koyun. Başarı gösterdiğinde televizyon seyretmesi, video oyunu oynamasına izin vermek veya istediği özel ilgi alanıyla alakalı bir hediye için puan vermek (belli bir puana ulaştığında hediye alınır) gibi ödül yöntemleri kullanabilirsiniz.
Asperger sendromlu çocukların bazılarının el yazısı kötüdür. Ödevini bilgisayarda hazırlamak işleri kolaylaştırabilir. Ayrıca bilgisayar kullanmak çocuğunuzun motor becerilerini ve bilgiyi düzenleme becerisini geliştirmesine yardımcı olabilir. Uğraşı tedavisi de faydalı olabilir. (Kaynak: www.e-psikiyatri.com/asperger-sendromu-ve-otizm-27121)

  1. ANGELMAN SENDROMU

Angelman sendromu nadir rastlanan bir nöro-genetik hastalıktır. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık olarak 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Sendrom ilk kez 1965 yılında hastalığı tarif eden İngiliz doktor Harry Angelman’a atfedilmiştir. Angelman Sendromu, ailede sadece tek kişide görülen; kromozom 15’de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülen bir hastalıktır.

Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla (happy puppet)” sendromu olarak da bilinir. Ne var ki, hastalık bulguları çoğunlukla hasta okul öncesi çağa gelene kadar dikkat çekmemekte veya başka hastalıklarla karıştırılabilmektedir.

Angelman Sendromlu bebekler normal hamilelik ve doğum hikâyesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özellikle ile doğarlar. Ancak ilk altı aydan sonra hastada gelişme bozuklukları ortaya çıkmaktadır. Gelişme gecikmiştir ancak dejeneratif bir bulgu veya motor yeti kaybına rastlanmamaktadır. Gelişimsel geriliğin özellikle gözlenebildiği ilk dönem 6- 12 aylar arasıdır. İşte burada ailenin dikkati önem kazanmaktadır. Çünkü bu çocuklarda erken tanı ile sağlanan özel eğitim dil ve sosyal adaptasyonu kolaylaştırdığı gibi motor sorunların çözülmesinde de büyük önem taşımaktadır.

Angelman Sendromlu bireylerde metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir ancak Angelman Sendromlu bireyin yaşı ilerledikçe konuşma güçlüğü, ataksi ve gelişme geriliği belirginleşmektedir. Angelman Sendromlu bireyler sözlü iletişim yerine beden dilini kullanmayı tercih eder ve tipik kolay uyarılabilen, çabuk gülümseyen, ilgi süresi kısa ve sıklıkla ellerini çırpma tarzı hiper-motor aktivite gösteren davranışlar sergilerler. Daha nadiren bazı Angelman Sendromlu bireylerde hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve EEG’de bozukluklar saptanmaktadır.

Otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmese de, otizmin birçok davranış özelliğini sergilemektedir. Bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. Otizme benzer bir şekilde, Angelman Sendromu olan bireyler şu davranışları sergilerler:

  • El çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi.
  • Bu bireyler ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler.
  • Otizmin tersine bu insanlar sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanır. Çok sevecendirler ve sık sık kahkaha atarlar.
  • Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler gözlenmektedir.
  • Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması, aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı sorunları gözlenmektedir ve bu çocuklar suya aşırı ilgi duyarlar.

Angelman sendromu moleküler genetik mekanizması karmaşık bir o kadarda ilginç bir hastalıktır . Moleküler tanı konmuş vakaların büyük çoğunda 15. kromozomun uzun kolunun proksimal kısmından küçük bir bölge eksiktir (15q11-q13). Bu sebeple genel olarak bu sendrom “mikro-delesyon sendromları” gurubunda kabul edilmektedir. Ancak ilginç olan Angelman Sendromunda söz konusu mikro-delesyonun mutlak surette anneden gelen kromozomda olmasıdır. Aynı mikro-delesyonun babadan gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Prader-Willi sendromuna yol açar.

Angelman Sendromunun en önemli özelliklerinden biri de edinilen becerilerin kalıcı olması; iyi bir eğitim ile uyum ve becerilerin geliştirilebilmesidir. Ancak unutulmamalıdır ki kesin bir tedavisi yoktur ve hayat boyu süren bir hastalıktır. (Kaynak:https://www.zicev.org.tr/angelman-sendromumakale)

  1. PİERRE ROBİN SENDROMU

Pierre Robin Sendromu, doğumsal olarak görülen, bebeklerin alt çenelerinin normale göre küçük olduğu bir hastalıktır. Genellikle çene yapısınında etkisiyle dilleri geri düşer ve solunum zorlukları çekerler. Tıp dünyasında Pierre Robin Malformasyonu ve Robin anomalisi olarakta bilinmektedir.

Pierre Robin Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

  • Yumuşak damaklarında yarık alanlarını oluşması
  • Ağız tepesinin normal bebeklerinkine göre yüksek olması
  • Çenenin normalden küçük olması neticesinde bir takım beslenme bozuklukları
  • Çene olabildiğince geriye yaslanmış şekildedir.
  • Dilin geniş olması nedeniyle solunum güçlükleri ortaya çıkarabilir.
  • Belirsiz aralıklarla tekrar eden kulak yolu enfeksiyonları

Pierre Robin Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Pierre Robin sendromunun temel nedeni henüz açıklığa kavuşturulabilmiş değildir. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın gelişmesine ve ortaya çıkmasına sebep olan bir gen olduğu düşünülmektedir.

Normalde gebelik süresince alt çene gelişimi 7 ve 10. haftalar arasında gerçekleşmektedir. Bu haftalarda yaşanan problemler bu sendroma sebep olabilmektedir. Görüldüğü üzere Pierre Robin Sendromu neden olur sorusunun cevabı net değildir.

Pierre Robin Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Pierre Robin sendromunun tanısı tıbbi bir uzman hekim tarafından anamnez ve fizik muayene ile elde edilen bulguların değerlendirilmesi neticesinde konulabilir. Önlem olarak ebeveynlerin genetik olarak bazı tarama testlerine girmeleri önerilmektedir.

Pierre Robin Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Pierre Robin Sendromu tedavisi temel olarak beslenme zorluklarını aşma ve solunum güçlüklerini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebekler dillerinin geriye kaçma olasılığı olduğundan olabildiğince sırt üstü yatırılmadan uzak tutulmalıdır. Bazı hastalarda ise nazogastrik tüpler tedavi amaçlı kullanılabilmektedir.

Ancak çeşitli şekillerde uygulanan bu basit tedavi yöntemleri hastalığın ilerleyen evrelerinde işe yaramayacaktır. Bazı durumlarda Pierre Robin Sendromu ameliyatı gerekebilmektedir.  Nazofarengeal tüpler ve nefes almayı kolaylaştırıcı diğer cerrahi prosedürler uygulanabilir.

Pierre Robin Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?

  • Solunumsal güçlükler
  • Kan oksijen düzeylerinde düşüler görülmesi
  • Beyine hasarlanmalar ortaya çıkabilir
  • Beslenme ile ilgili ciddi problemlerin oluşması
  • Hastalığa eşlik eden konjestif kalp yetmezlikleri varsa bu durum ciddi sorunlara gebedir.
  • Semptom ve komlikasyonları iyi yönetilmezse ölümle dahi sonuçlanabilen bir hastalıktır.​​​(Kaynak:https://doktordanhaberler.com/pierre-robin-sendromu/)
  1. FRAJİL X SENDROMU

Frajil X sendromu ailevi zihinsel geriliklerin en sık nedenlerinden biridir. Görülme sıklığı erkeklerde 1/3600, kadınlarda 1/4000- 1/6000 kadardır. Sık görüldüğü, doğum öncesi tanımlanabildiği ve önlenebildiği için önemli bir hastalıktır. Nedeni bilinmeyen zihinsel geriliklerin sebepleri araştırılırken öncelikle düşünülmelidir.

Bulguları nelerdir?

Fizik bulgular arasında; büyük kulaklar, uzun yüz, geniş alın, yüksek damak, çenelerin kapanma bozukluğu, doğuştan kalp anomalileri, güvercingöğsü, el parmaklarında hiperekstansibilite (parmakların el sırtına doğru fazlaca esnetilebilmesi), hipotoni (kas tonusunun azalması), şaşılık, büyük testisler sayılabilir.

Zihinsel gerilik ve yukarıda sayılan fizik bulgulara ek olarak, sosyal anksiyete, dikkat eksikliği, hiperaktivite, göz teması kuramama, tekrarlar şeklinde sinirli konuşma, el çırpma gibi sterotipik hareketler, utangaçlık, zor arkadaşlık kurma gibi otistik bulgular vardır. Otizm vakaların % 15- 60’ ında görülür.

Hastalığa epilepsi gibi nörolojik bulgular, orta kulak iltihabı, sinuzit gibi sık tekrarlayan enfeksiyonlar eşlik edebilir. Frajil X sendromlu kızların bulguları daha az ve daha hafiftir.

Ortalama IQ 40- 50 arasında değişir. Erkeklerin % 80’ inin IQ’su 75’ in altındadır. Kızların IQ’ su biraz daha yüksektir.

Nedeni biliniyor mu?

Frajil X sendromu X kromozomu üzerinde bulunan FMR-1 geninin ( Frajile X Associated Mental Retardation 1) sessizleşmesi, yani çalışmaması sonucu gelişen bir hastalıktır.

İlk defa 1970’ lerin sonunda bu hastalarda folattan eksik kültür ortamlarından yapılan kromozom analizlerinde X kromozomunun uzun kolunun alt ucunda kırılgan (frajil) bir bölgenin saptanması nedeni ile bu isim verilmiştir. X kromozomunun uzun kolunun alt ucunda bulunan bu genin promotor bölgesinde bulunan ve normalde sayıları 5- 44 arasında değişen CGG tekrar sayısının artması ve metillenmesi bu bölgenin kırılgan olmasına ve genin sessizleşmesine neden olmaktadır.

Hastalık kalıtımsal mıdır? Genetik özellikleri nedir?

Frajil X sendromuna sebep olan gen X kromozomu üzerinde olduğu için kalıtım özellikleri X’ e bağlı kalıtılan hastalıklara benzer.

X kromozomu üzerinde mutasyona uğramış gene ( premutasyon veya ful mutasyon şeklinde) sahip bir baba (XY), bu değişikliği sadece kız çocuklarına geçirir. Baba erkek çocuklarına Y kromozomu vereceği için hastalığı onlara geçirmeyecektir. Bu değişiklik eğer premutasyon şeklinde ise, kız çocuklarına da premutasyon şeklinde geçecektir. Bu değişiklik babadan kızına geçerken ful mutasyona dönüşmemektedir. Baba ful mutasyonlu olsa bile sperm sadece premutasyon taşımakta olup, bunun nedeni bilinmemektedir. Eğer anne (XX) bu değişikliğe sahip ise, bu geni hem kız hem erkek çocuklarına geçirebilir. Anne tamamen  tesadüfi olarak bu geni taşıyan X kromozomunu çocuğuna verirse çocuk hasta olacak, normal X kromozomunu verirse çocuk normal olacaktır. Yani çocukların bu geni alma ihtimali % 50’ dir.​

Kişiler hangi durumlarda Frajil X Sendromu bakımından risklidir?

Ailede Frajil X sendromu tanısı almış bir çocuk veya yetişkin varsa, aile ağacı analizine göre riskli olduğu düşünülen kişiler bu bakımdan incelenmelidir. Bir veya daha fazla akrabalarında nedeni bilinmeyen zihinsel geriliği olan çiftler de çocuk sahibi olmaya karar vermeden bu durumlarını öğrenmek isteyebilirler.

Çocuk genetik hastalıkları uzmanları aşağıdaki durumlarda Frajil X sendromu bakımından inceleme yapılmasının önermektedirler:

  1. Nedeni bilinmeyen zihinsel geriliği, gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü olanlar.
  2. Otizm veya otizme benzer bulguları olanlar.
  3. Ailesinde Frajil X sendromu tanısı almış ya da nedeni bilinmeyen zihinsel geriliği olan kişiler bulunanlar.
  4. FXPOI bulgular olanlar ve ailesinde bu tanıyı almış kişilerin olduğu çiftler çocuk sahibi olmadan önce bu durumun açıklığa kavuşturulması gerekir.
  5. FXTAS bulguları olanlar ve ailesinde bu tanıyı almış kişilerin olduğu çiftler çocuk sahibi olmadan önce bu durum aydınlatılmalıdır.

Hastalığın tedavisi var mıdır?

Günümüzde Frajil X sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte yaşanan problemleri hafifletecek bazı yollar vardır.

Uygun özel eğitim, davranış tedavisi ve fizik tedavi alan çocuklar kişisel kapasitelerini en üst düzeyde kullanma şansı bulabilirler. Beyin gelişmesi doğumdan sonra da bir süre devam ettiği için erken tedaviye başlayanlar, potansiyellerini en iyi şekilde geliştirebilme olanağı bulabilirler. Bununla birlikte her yaşta tedaviye başlanabilir, hiçbir yaş geç değildir.

Frajil X sendromunun tedavisi bir ekip işidir. Hastalık pek çok sistemi ilgilendirdiği için muayenede kolaylıkla saptanamayan bulguların varlığı, çocuğun gelişmesini, öğrenmesini ve davranışlarını etkileyerek eğitimini güçleştirebilir. Bu nedenle işitme bozukluğu, görme kusurları, kalp hastalıkları gibi problemler konunun uzmanları tarafından araştırılmalıdır. Bunlara ek olarak çocuk genetik uzmanının liderliğinde kurulan çocuk psikiyatrisi, çocuk nöroloğu, çocuk gelişimi uzmanlarının da olduğu bir komisyon hastayı değerlendirmelidir. Tedavi birkaç başlık altında toplanabilir.

  1. Eğitim:Çocuğun durumu özel olarak değerlendirilerek, özel eğitim kurumlarına yönlendirilir ve eğitim alması sağlanabilir. Problem, özellikle kızlarda bazen normal sınıflara gidecek kadar hafif olabilir.
  2. Özel tedaviler:Fizik tedavi, konuşma tedavisi, mesleki (occupational) tedavi, davranış tedavisi çok önemli ve çocuğun kapasitesini açığa çıkartabilecek tedavilerdir.
  3. İlaç tedavisi:Hastalık için bazı ilaçlar geliştirilmeye çalışılmakta olup ümit veren bazı ilaçlar vardır. Ancak günümüzde bilinen ve kesin tedavi için kullanılacak bir ilaç yoktur.

Kesin tedavi dışında, hastanın epilepsi nöbetleri, uyku bozuklukları, dikkat eksikliği, hiperaktivite, davranış bozukluğu gibi problemleri için uygun ilaçların kullanılması hasta ve çevresinin yaşam kalitesini yükseltecektir.(Kaynak: http://www.cocukgenetik.com/Frajil-X-Sendromu)

  1. PRADER WİLLİ SENDROMU      

Prader-Willi sendromu (PWS) başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), kısa boyla beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi).

Hastalığın görülme sıklığı değişiklik göstermekle beraber ortalama her 16000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Bu durum erkek ve kız çocuklar arasında eşit oranda görülmektedir. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir. Kayıp bölgenin anneden gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Angelman sendromuna yol açar. Bu durumun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.

Yenidoğan PWS’li çocuklar genellikle hipotonik olur (kasları gevşektir). Yenidoğan döneminde solunum ve beslenme sorunları sık görülür. Bir çoğunu, bu dönemde sonda ile beslemek gerekir. PWS’li kişilerde çok belirgin bir özellik, bir ve dört yaş arasında ortaya çıkan ve hayat boyu süren büyük bir iştah artışıdır. Sağlığa zararlı aşırı şişmanlık, düşük kalorili diyet ve bedensel faaliyetler yoluyla önlenir. Aşırı şişmanlık bedensel faaliyeti engelleyebileceği gibi sosyal dışlanmaya da yol açabilir. Fazla yağ birikimi özellikle göğüs ve göğüs altında yoğunlaşırken (merkezi yağlanma), kollar ve bacaklar zayıf kalabilir. Aşırı şişmanlık, kalp/akciğer hastalıkları, şeker hastalığı ve en kötüsü erken ölümlere neden olabilir. Psikomotor gelişim gecikir. Çocuklar, genel olarak iki yaşını doldurduktan sonra destek olmaksızın yürür, üç-dört yaşında veya daha geç konuşmaya başlarlar. Kelimeleri kavrama yeteneği genellikle kendilerini sözlü olarak ifade etme yeteneğinden daha iyidir. Bir çoğunda öğrenme zorluğu vardır. Pekçoğu okumayı öğrenir, ancak hesap yapma ve soyut düşünme konularında sorun yaşarlar. PWS’li küçük çocuklar genel olarak neşeli ve sakindirler. Zamanla bir çoğunda, başkalarına anlaşılmaz gelebilecek, öfke patlaması ve kedere kapılma eğilimi ortaya çıkar. Bu durum özellikle, örneğin yemek miktarını azaltmaya yönelik girişimler gibi, ani rutin değişimlerinde meydana gelir. PWS’li kişilerin pek çoğu dış görünüm olarak birbirine benzer ve göreceli olarak dar, mimiksiz bir yüzleri vardır, ağızları açık durur ve dudak kenarları aşağı sarkıktır. Kardeşlerine/anne-babalarına göre daha açık renk saçlı ve tenli oldukları görülür. Bir çoğunda şaşılık veya başka görme bozuklukları vardır. Gözleri badem biçimindedir. Pek çoğunun elleri ve ayakları küçüktür. Cinsel organları genellikle az gelişmiş olup, ergenlik gelişimi eksik veya gecikmelidir. Boy uzaması düşüktür.

Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir görülmesinden ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler olarak önerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren yöntemdir.

PWS için nedene dayalı bir tedavi bulunmamaktadır, ancak kişinin durumuna uygun ve yeterli bedensel egzersiz ile birlikte, erken ve sürekli beslenme takibi önemlidir. Hastaların pek çoğu, istenen boy uzaması ve kas kütlesi sağlanması amacıyla büyüme hormonu ile tedavi edilir. Bu sendrom, öğrenme, iletişim, motor ve sosyal işlev ile ilgili değişik zorluklara yol açar. Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedavi ve konuşma terapisine başlanmalıdır. Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir. İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle baş etme konusunda aile eğitim almalıdır. (Kaynak: http://www.cocukgenetik.com/Prader-Willi-Sendromu)

  1. RETT SENDROMU

Rett sendromu, beyin gelişimini etkileyen nadir görülen bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluk olup, göz ve vücut hareketleri ve konuşmalar için kasları kullanmada ilerleyici bir yetersizliğe neden olur. Neredeyse sadece kızlarda görülür.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu ilk başlarda normal olarak gelişir, ancak yaklaşık 6 aylıktan sonra, daha önce sahip oldukları becerileri kaybederler. Bunlar ellerini kullanamama, yürümede zorluk çekme veya iletişim kuramama olabilir.

Zamanla, Rett sendromlu çocuklar hareket, koordinasyon ve iletişim kontrolü sağlayan kasların kullanımı ile artan problemlere sahiptir. Rett sendromu da nöbet ve zihinsel sakatlığa neden olabilir.

Rett sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, potansiyel tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Şu anki tedavi, hareket ve iletişimin iyileştirilmesi, Rett sendromu ve aileleri ile çocuklar ve yetişkinler için bakım ve destek sağlanması üzerine odaklanmaktadır.

RETT SENDROMU BELİRTİLERİ

En belirgin değişiklikler genelde 12 ila 18 aylıkken, aniden görülebileceği gibi, haftalar veya aylarca da sürebilir. Rett sendromu belirtileri şunları içerir: -Büyümenin yavaşlaması. Beyin gelişimi doğumdan sonra yavaşlar. Normal kafa büyüklüğünden küçük (mikrosefali) genellikle bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar daha yaşlandıkça vücudun diğer bölümlerinde geciken büyüme görülür. -Normal hareket kaybı ve eşgüdüm. İlk işaretler genellikle el kontrolünün azalması ve normal tarama veya yürüme yeteneğinin azalmasıdır. İlk başta, bu yetenek kaybı hızla ortaya çıkar ve daha yavaş yavaş devam eder. Sonuç olarak kaslar zayıflar veya anormal hareket ve pozisyonlama ile sert veya spastik hale gelebilir. -İletişim yeteneğinin kaybedilmesi. Rett sendromlu çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma becerilerini kaybetmeye başlarlar. Diğer insanlar, oyuncaklar ve çevrelerinde ilgisiz hale gelebilirler. Bazı çocukların ani bir konuşma kaybı gibi hızlı değişiklikler olur. Zamanla, çoğu çocuk yavaş yavaş göz temasını tekrar kazanır ve sözsüz iletişim becerileri geliştirir.  -Anormal hareketler. Rett sendromlu çocuklar tipik olarak, her insan için farklı olabilen tekrar eden, amaçsız el hareketleri geliştirir. El hareketleri arasında el sıkma, sıkma, alkışlama, dokunma veya sürtme olabilir. -Alışılmadık göz hareketleri. Rett sendromlu çocuklar yoğun görme, yanıp sönme, gözleri çarpıtma veya bir kerede bir göz kapanma gibi alışılmadık göz hareketlerine sahip olma eğilimindedir. -Solunum problemleri. Bunlar arasında nefes tutma, anormal hızla solunum (hiperventilasyon), havanın veya tükrüğün kuvvetli ekshalasyonu ve havayı yutma yer alır. Bu sorunlar uyanma saatleri boyunca ortaya çıkmakta, ancak uyku sırasında ortaya çıkmamaktadır. -Hareket ve sinirlilik. Rett sendromlu çocuklar büyüdükçe giderek daha heyecanlı ve huzursuz olurlar. Ağlamak ya da çığlık atmak, belirgin bir gerekçe olmadan aniden başlayabilir ve saatlerce sürebilir. -Diğer anormal davranışlar. Bunlar arasında, örneğin, ani, garip yüz ifadeleri ve uzun sürüş kahkahaları, el yalama ve saçları veya giysileri kavrayışları sayılabilir. -Bilişsel engeller. Becerilerin kaybı, entelektüel işlevsellik kaybıyla birlikte olabilir. -Nöbetler. Rett sendromuna sahip olan çoğu insan hayatlarının bir döneminde nöbet geçirir. -Omurganın anormal eğriliği (skolyoz). Skolyoz Rett sendromu ile sıktır. Genellikle 8-11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte artar. Eğrilik şiddetli olduğunda cerrahi gerekebilir. -Düzensiz kalp atışı. Bu, Rett sendromlu birçok çocuk ve yetişkin için yaşamı tehdit eden bir sorundur ve ani ölümle sonuçlanabilir. -Ağrı. Sağlık sorunları nedeniyle, Rett sendromlu kişilerde ağrı riski artabilir. Ancak iletişim sorunları diğerlerinin bu ağrı sorunlarını tanımasını engelleyebilir. Küçük bir çalışmada, ebeveynlerin dörtte biri kızlarının bir haftadan daha fazla acı çektiğini her ay tahmin ediyorlardı. -Diğer belirtiler. Olgulara meyilli olan ince, kırılgan kemikler gibi çeşitli diğer belirtiler ortaya çıkabilir; Genellikle küçük olan eller ve ayaklar; Çiğneme ve yutkunma sorunları; Ve dişler taşlama. Belirtiler çocuktan çocuğa değişebilir.

RETT SENDROMUNUN EVRELERİ

Rett sendromu genelde dört evreye ayrılır:

Evre I: Erken başlangıç. Belirtiler ve semptomlar, 6-18 ayları arasında başlayan ve birkaç ay veya bir yıl sürebilen ilk aşamada ince ve kolayca görmezden gelinir. Bu aşamadaki bebekler daha az göz teması gösterebilir ve oyuncaklara olan ilgisini kaybetmeye başlayabilir. Ayrıca oturma veya taramada gecikmeler olabilir.

Evre II: Hızlı tahribat. 1 ve 4 yaşları arasında başlayan çocuklar, daha önce sahip oldukları becerileri yerine getirebilme yeteneklerini kaybederler. Baş gelişiminde yavaşlama, anormal el hareketleri, hipervantilasyon, çığlık atma veya belirgin bir neden olmadan ağlama, hareket ve koordinasyon ile ilgili sorunlar ve sosyal etkileşim ve iletişim kaybı gibi Rett sendromunun belirtileri ortaya çıkar.

Evre III: Plato. Üçüncü aşama genellikle 2 ila 10 yaş arasında başlar ve uzun yıllar sürebilir. Hareket problemleri devam etse de, davranışın daha az ağlama ve sinirlilik ile sınırlı bir iyileşme ve el kullanımı ve iletişimi iyileştirmesi mümkündür. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkmaz.

Evre IV: Geç motor bozulması. Bu aşama genellikle 10 yaşından sonra başlar ve yıllarca veya on yıllarca sürebilir. Hareket azalması, kas güçsüzlüğü, eklem kontraktürleri ve skolyoz ile kendini gösterir. Anlama, iletişim ve el becerileri genellikle istikrarlı kalır veya hafif iyileşir ve nöbetler daha az ortaya çıkabilir.

Rett Sendromu Nedenleri

Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktır. Klasik Rett sendromunun yanı sıra, bilinen genetik mutasyona dayalı olarak, hafif veya daha şiddetli belirtilerle bilinen beş varyasyon (atipik veya varyant) oluşabilir.

Erkeklerde rett sendromu

Erkekler, kadınlardan farklı bir kromozom kombinasyonuna sahip olduklarından, rett sendromuna neden olan genetik mutasyona sahip olan çocuklar yıkıcı yollarla etkilenirler. Çoğu doğumdan önce veya erken çocukluk döneminde ölür.

Rett Sendromu Tedavisi

Rett sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, tedaviler belirtilere yöneliktir ve destek sağlar. Tedavi ve destek ihtiyacı, çocuklar büyümesiyle genelde hayat boyunca gerekli olduğu için sonlandırılmaz. Rett sendromunu tedavi etmek ekip yaklaşımını gerektirir. Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunları içerir:

Düzenli tıbbi bakım. Belirtilerin ve sağlık sorunlarının yönetimi çok yönlü bir ekiple yapılabilir. Skolyoz ve GI ve kalp problemleri gibi fiziksel değişikliklerin düzenli olarak izlenmesi gereklidir.  İlaçlar. İlaçlar Rett sendromunu tedavi edemezlerse de, nöbetler, kas sertliği veya nefes alma, uyku, GI yolu veya kalp ile ilgili sorunlar gibi bozuklukla ilişkili bazı belirtileri ve bulguları kontrol etmeye yardımcı olabilirler.  Fizik Tedavi. Fizyoterapi ve parantez veya atım kullanımı, skolyoz veya elle veya eklem desteği gerektiren çocuklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, fizik tedavi hareket sağlamaya, uygun bir oturma pozisyonu oluşturmaya ve yürüme becerilerini, dengeyi ve esnekliği geliştirmeye yardımcı olabilir. Yardımcı cihazlar yararlı olabilir.  İş terapisi. Mesleki terapi, giyinme ve besleme gibi faaliyetlerde elin kasıtlı kullanımını artırabilir. Tekrarlayan kol ve el hareketleri bir sorun oluşturuyorsa, dirsek veya bilek hareketini sınırlayan ateller yardımcı olabilir.  Konuşma dili terapisi. Konuşma dili terapisi, sosyal etkileşimde iletişim kurmanın ve yardım etmenin sözel olmayan yollarını öğreterek bir çocuğun hayatını iyileştirmeye yardımcı olabilir.  Beslenme desteği. Normal beslenme, normal büyüme ve zihinsel ve sosyal yeteneklerin geliştirilmesi için son derece önemlidir. Yüksek kalorili, dengeli bir diyet önerilebilir. Boğulma veya kusmayı önlemek için beslenme stratejileri önemlidir. Bazı çocuklar ve yetişkinler doğrudan mideye yerleştirilen bir tüpten beslenmelidir (gastrostomi).  Davranışsal müdahale. Uyku bozuklukları için iyi uyku alışkanlıklarını uygulamak ve geliştirmek faydalı olabilir.  Destek Hizmetleri. Akademik, sosyal ve mesleki eğitim hizmetleri okul, iş ve sosyal etkinliklere entegrasyona yardımcı olabilir. Özel uyarlamalar katılımı mümkün kılabilir.

Rett Sendromu Yaşam Süresi

Hayat beklentileri iyi incelenmemiştir, ancak en azından 20’li yaşların ortalarına kadar hayatta kalma olasılığı yüksektir. Rett sendromlu bir kızın ortalama yaşam süresi 40’lı yaşların ortaları olabilir. Ölüm genellikle nöbet, aspirasyon pnömonisi, yetersiz beslenme ve kazalar ile ilgilidir. (Kaynak: https://doktorun.net/rett-sendromu/)

  1. WİLLİAMS SENDROMU

Williams Sendromu, bir kişi için kromozom 7’de eksik bir dizi genden kaynaklanır. (Kromozomlar DNA’dan ve diğer proteinlerden yapılmış uzun, ipliğe benzer moleküllerdir, her kromozom sayılandırılmıştır.) Bu alan yaklaşık 25 gen içerir. Kayıp genlerden hangilerinin Williams’da spesifik problemlere neden olduğu henüz belli değildir. Sekiz genin hastalık birliği olduğu biliniyor. Araştırmacılar hala genlerin geri kalan kısmı ile ilişki üzerinde çalışıyorlar.

Williams Sendromunun belirtileri nelerdir?

Williams Sendromu, bir birey için çeşitli sorunlara ve belirtilere neden olur. Çocuğun dört yaşına gelmeden önce bunlar genellikle bir ebeveyn veya bir doktor tarafından fark edilir, ancak bazen bir çocuğa okula başlayana kadar teşhis konulmaz.

Belirtiler hem fiziksel hem de gelişimsel niteliktedir. Yaygın olarak gürülen belirtiler şunları içerir:

-Kıvrımlı burun ve belirgin dudaklar da dahil olmak üzere, Elfin benzeri yüz özellikleri

-Hafif-orta derecede zihinsel engellilik  -Anormal derecede küçük bir kafa  -Gömülmüş göğüs

-Epikantal kıvrımlar adı verilen, gözlerin iç köşelerini örten dikey cilt kıvrımları  -Eksik veya küçük, geniş aralıklı dişler

-Konuşma gecikmeleri  -Beklenenden daha düşük bir boy uzaması  -Skolyoz (eğri omurga)  -Dikkat eksikliği  -Gelişimsel gecikmeler  -Sağduyu

Williams Sendromunun en ciddi belirtileri, kalp kapakçıkları ve kan damarlarının daraltılması, bebeklerde kan kalsiyum düzeylerinin yükselmesi gibi doğumda mevcut kalp kusurlarını içerir. Kardiyak sorunlar genellikle bir çocuğun Williams Sendromuna sahip olabileceğinin ilk işaretidir.

Williams Sendromu nasıl teşhis edilir?

Bir çocuk doktoru, hastalığın fiziksel özelliklerini aramak için bir dış muayene yaparak Williams Sendromu muayene etmeye başlar. Ayrıca çocuğunuzun kalp ritmini kontrol etmek için bir EKG ve ultrason da sipariş verebilir. Çocuğunuzun kan basıncını ve böbreklerini anormallikler açısından kontrol edebilir. Bulgular Williams Sendromu ile ilgili ise, çocuk doktoru çocuğunuz için bir tanı ve tedavi planı hazırlamaya en iyi yardımcı olabilecek bir genetikçiye başvuracaktır. Genetikçi, Williams Sendromunu teşhis eden eksik genleri aramak için kan testi yapar.

Çoğunlukla rastlanılan birkaç özellik tanı koymaya biraz yardım etmektedir. Örneğin; Burun kökleri basıktır, gözler birbirine yakın ve çekik, üst damak yüksek, burun ucu kalkık gibi. İlk yıllarda kalp rahatsızlıkları görülmektedir. Hastalığa yakalanan bebekler birkaç aylıkken uyuma zorlukları çekmektedirler. Williams Sendromu kasları etkilediğinden bu çocuklar geç yürürler, el ve ayak hareketleri koordinasyonu ile denge zorlukları gösterirler. Vücut ısıları yüksektir, kanlarındaki kalsiyum oranının yüksekliği kusmalarına sebep olabilmektedir, bu yüzden diyet uygulanabilir. Bu durumlar beslenme problemleri yaratabilmektedir. İlk yıllarda rahatsız edici ağlamalar görülebilmektedir.

Bireysel-Sosyal Gelişimleri: Williams Sendromlu çocuklar dışa dönük ve sosyaldir, konuşmayı severler özellikle büyükleri ile diyalogdan zevk alırlar. Yardımcıdırlar, birlikte yapılan işleri severler, kibar, anlayışlıdırlar. Formaliteleri severler ve uyarlar, düzenli şeylerden hoşlanırlar, büyükleri taklit ederler, masumiyetlerinin yanında büyüklerinin kelimelerini kullanmaktan hoşlanırlar. Aktüeldirler, fakat öğrenmeleri yavaş olur. Motor koordinasyonunda zorlanırlar, bisiklet sürme, düğme açıp-kapama, makasla kesme ve kalem tutmayı vazife kabul edip yapmakta zorluk çekerler, ama pes etmezler. Öğrenme güçlükleri çok alt seviyede değildir. Aileye bağlı oldukça iyi kelime hazineleri vardır, okul çağında anlaşılır tane tane konuşmayı başarırlar.

Grup etkinlikleri ile motor güçlükleri aşılabilmektedir. Sürekli oturarak uzun süreli etkinlerde zorluk çekmektedirler. Grup çalışmalarında başarıları yüksektir ancak uzun süren çalışmalardan da sıkılabilmektedirler. Yaşıtları ile arkadaş edinmede zorluk çekerler. Heyecanlıdırlar, kendileri ve diğerleri için endişelenirler. Tuvalet, yeme-içme, uyuma oldukça iyi düzeydedir. Yüksek tiz seslerden rahatsız olurlar. William Sendromlu çocukların her biri ayrı özellikler gösterdikleri için onlara uygun eğitim ortamı belirlemek zorlaşmaktadır. Bazı Williams Sendromlu çocuklar normal sınıflarda eğitim almakta ve bu çocuklar normal akranlarına uyum sağlayabilmektedir. Bazı William Sendromlu çocuklar ise özel eğitim sınıflarında eğitim görmektedir.

Akademik beceriler: Williams Sendromlu çocuklarda okuma-yazma becerilerinde okuma becerilerinden yola çıkmak, bu çocuklar için yazma becerilerinden daha kolaydır. Sevdiği konularla ilgili resimlerle başlayıp konulara ait kelimeleri kullanmak, kelimeleri görerek algılamasını sağlamak William Sendromlu çocukları motive etmekte, severek çalıştıkça okuma becerileri kolaylaşmaktadır. Yazma becerilerinde bu çocuklarda el-göz koordinasyonunda yetersizlikler gösterdikleri için yazma becerilerinde çok tekrarlar yapmak gerekmektedir.

Aritmetik becerileri bu çocukların en fazla zorluk çektikleri alandır. Yetişkin William Sendromlu çocuklar kişiler bile rakamları doğru yazıp işlem yapmakta, hatta saat öğrenmekte bile zorlanırlar. William sendromlu çocukların kelime hazineleri geniştir, onları sevdikleri konuda konuşturmak önemlidir. Pek çok William Sendromlu çocuk müzik, ritim ve kafiye konusuna ilgi duyarlar ve çok severler. Bu durum şarkı şiir öğrenmeyi kolaylaştırır hatta tekerlemeleri çok kolay öğrenebilmektedirler.

Belirli konularda hafızları çok üstündür, bellekleri kuvvetlidir, bu eğitimde kullanılabilir. Her türlü nakliye araçları, iş makineleri, pop yıldızları, haber programları, böcekler, doğa hareketleri ilgilerini çok çeker, bunlar bu çocukları motive etmekte kullanılabilir. Seyahat etmeyi çok severler. Okuldaki eğitimlerine paralel olarak bireysel ilgileri doğrultusunda bir meslek sahibi olabilirler.

Williams Sendromu nasıl tedavi edilir?

Williams Sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, bu bozuklukla ortaya çıkabilecek farklı tıbbi problemleri ve belirtileri bulmak ve tedavi etmek önemlidir.

Belirtileri azaltmak için bazı adımlar atılabilir. Bunları şu şekilde sıralayabiliriz:

Yüksek kan kalsiyum düzeylerini önlemek için ekstra kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçının.

Kalp problemleri ortaya çıkarsa, hangi sorunun ortaya çıkmasına bağlı olarak kalp doktoruna ihtiyaç duyulabilir.

Özel eğitim programları, gelişimsel ve konuşma terapisi gelişimsel gecikmelerle başa çıkmada yardımcı olabilir.

Diğer tedaviler çocuğunuz için belirtilerine dayalı olarak bireysel olarak planlanacaktır. (Kaynak: https://www.zicev.org.tr/williams-sendromumakale-1) (https://doktorun.net/williams-sendromu/)

İletişim Formu